Gastroenterology：导管内状粘液性患者种系突变与癌症后果相关的患病率分析

背景与目的许多癌症病患者但会收纳与肝癌高风险减低具体的早先等位基因。现阶段尚不清楚导管内状黏液性（IPMNs）是否是一些癌症的前兆。因此，本项研究课题旨在风险评估表征属实的IPMN病患者当中与肝癌高风险具体的早先等位基因的患病率。方法研究课题执法人员查阅了1997年到2017年间共315名外科手术切除的IPMN病患者的非组织比对，并且对94种有着与肝癌高风险具体的变异的基因完成了测序。确定与肝癌高风险减低具体的等位基因。结果研究课题执法人员共确定了23名脑癌与肝癌高风险具体的早先等位基因的病患者（7.3％； 95％置信区间，4.9-10.8）。9名病患者有着与癌症易感性具体的早先等位基因（2.9％； 95％置信区间，1.4-5.4）。与对照组相对于，越来越多IPMN病患者收纳ATM（P 结论在315名外科手术切除的IPMN病患者的核苷酸分析当中，研究课题执法人员发现近3％的病患者收纳与癌症高风险具体的等位基因。与没有这些等位基因的IPMN病患者相对于，越来越多有着与癌症具体的IPMN和早先等位基因的病患者有着并发的侵袭性癌症。许多现代典故：Michael Skaro. Et al. Prevalence of Germline Mutations Associated With Cancer Risk in Patients With Intraductal Papillary Mucinous Neoplasms. Gastroenterology. 2019.本文系尼斯现代医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！ 阅读全文