AIM：健康个体全基因组测序 竟发现遗传病遗传风险

全真核生物核酸涉及对生殖DNA中的30亿个DNA的研究，是一项新技术的生物新科技，这项新科技将迎来得出结论和防治营养不良的最初纪元。然而，对保健许多人使用真核生物核酸是有疑虑的，因为无法人完全确定具珍稀遗传突变安全性的变异以及眼疾者和他们的护士将如何应对这些安全性。在乔治城大学药学院研究工作员6月26日发表篇名的一篇最初篇名中的，研究报告了NIH资助的MedSeq工程项目的研究工作结果，MedSeq工程项目是一个包含护士和眼疾者的随机外科试验，旨在开发可信的应用程序来传达核酸结果。在MedSeq工程项目中的，100名保健生殖及其初级护理护理执法人员参予并随机分组，一半不能接受全真核生物核酸，一半仍未不能接受全部遗传核酸。技术人员研究了每个核酸眼疾者近5000个与珍稀遗传突变癫痫相关的遗传，包括外科生物学，原子生物学，初级护理，学和法律在内的许多相异学门的研究工作者共同参予了结果研究。研究工作执法人员发现，在随机不能接受真核生物核酸的50名保健初级护理眼疾者中的，有11名（22％）载运预计可能会引发以前仍未胃癌的罕见营养不良的遗传变异。其中的两名眼疾者被认为具潜在的体征或癫痫状，包括一名载运可能引致地中营养不良突变（称为地中白斑病）的眼疾者。这个病人其实他在弱光条件下看事物很紧迫，但无法毕竟他的记忆力持续性有遗传因素的某种素质。另一名眼疾者被发现的遗传变异与斑驳糖苷癫痫相关联，研究工作结果说明了了眼疾者和家人的鬼魂皮疹和阳光敏感性。其他九名参予者不具遗传遗传安全性。例如，两名眼疾者有与心律异常相关的变异，但是肺癌的检查正常。可能，但不能应有，他们本来可能会出新现心脏持续性。工程项目首席总裁Jason Vassy说：“对保健生殖开展全真核生物核酸获得了最初发现，即只有某些遗传变异可能会对保健激发也就是说影响。 这项研究工作提供了一些令人吃惊的证据，我们可以训练初级护理提供者适当地管理眼疾者的核酸结果。”初级护理护士在研究工作开始时不能接受了六个小时的训练，知晓如何向不能接受核酸的生殖说明了一页专门外观设计的真核生物调查结果。与遗传技术人员开展征询是可行的，但不是前提的。初级护理护士可以根据自己的判别来知晓核酸生殖的持续性。原子药学研究所干事Heidi Rehm芝加哥大学和指导真核生物研究的研究工作执法人员Heidi Rehm芝加哥大学指出新：“我们难以置信地看见表观保健的生殖也载运着罕见遗传遗传的变异安全性。我们发现大约有五分之一的比对许多人载运致病变异，这声称我们普通许多人眼疾罕见营养不良的安全性可能远高于以前所知悉的。”然而，载运其中的一种变异的生殖再次是否可能会其发展带入营养不良，这一点极为完全清楚。此外，研究工作执法人员比起了两组参予者，发现不能接受真核生物核酸的眼疾者并无法表现出新低的情绪素质。 相反，他们做了越来越多的医疗检查，并在不能接受其核酸结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗护理费。本研究工作中的小比对量的经济相似之处无统计学意涵。MedSeq工程项目调查执法人员指出新，由于比对量较少，因此研究工作结果应谨慎说明了，因为该研究工作是在一个学术医疗中的心开展的，那些眼疾者和初级护理护理执法人员都不能代表人一般许多人。他们还合理化，载运遗传安全性标记极为意味着病人有或一定可能会其发展该营养不良。在保健许多人中的发现这些安全性标志是否知道可能会提供保健益处，或将可能会激发故意的样品和越来越进一步应用程序以激发越来越多的危害，都是很关键的待查证的持续性。乔治城大学药学院的药学客座教授原任资深作者Robert C. Green芝加哥大学合理化：“全真核生物核酸和其他药学新科技在日常药学实践中的的揉合具比较令人兴奋的前景，同时具得出结论和防治营养不良的吸引力。但是，我们能够外观设计越来越多的实验以越来越好的研究结果，如MedSeq工程项目，能够扩大比对量，并在极短的时间内获取结果，以显示真核生物药学的全部吸引力。”零碎出新处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188