BRAIN：Fabry病患者小脑完整性与认知和疾病严重程度相关？

脑小脑病理是Fabry病类似的中枢神经细胞系统平庸，42-81%的症状MRI平庸为小脑很低接收机。弥散张量成像(DTI)MRI是一种敏感的定量小脑内固体损伤的电子技术，具有潜在的病因脊椎动物标志物价值。在此，研究工作人员检验了胡克病因中DTI显露现异常的模式，以及它们与31名经过DNA确认的胡克病因和19名年岁比如说的有益对照受试者的思维障碍，冲动，焦虑，病因导致往往和血红蛋白诱发Gb3水准的一致性。研究工作获得了小脑内的平均分各向异性和千分之蔓延率的千分之值，并适用基于区域的空间统计数据开展了体素分析。适用标准化的神经细胞心理学验证电池，检验了处理速度，分派功能，焦虑，抑郁和病因导致往往。胡克肺病的千分之年岁（男性多于）为44.1（45％），有益大鼠为37.4（53％）。与有益大鼠相比，胡克肺病的千分之千分之小脑平均分各向异性较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而千分之小脑千分之蔓延率较很低（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计说明了，这两个平均分各向异性的蔓延显露现异常病变概率图说明了，小脑很低接收机也具有较宽的解剖学产于，且保守于后中央半卵泡，但是，胡克病的蔓延显露现异常并不局限于病变组织；与有益大鼠相比，Fabry肺病正常显露现的小脑的平均分各向异性降低[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，千分之蔓延率减小[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在症状中，千分之小脑平均分各向异性和小脑病灶体积与数字符号编码验证得分说明了显露统计学显著的一致性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。千分之小脑平均分各向异性与总体Mainz导致度评分指数方面（r = -0.661，P≤0.001），而千分之小脑千分之蔓延率与血红蛋白诱发Gb3水准呈强一致性（r = 0.559，P = 0.001）。

适用DTI的发现确认了胡克氏病中固体小脑受到破坏的尤其区域，超显露了这两项MRI所见的小脑很低接收机。此外，弥散测量与思维(处理速度)、临床病因导致往往以及病因活动性的意味著血红蛋白脊椎动物标记物有很强的一致性，因此，有望成为监测Fabry病导致往往和进展的有前途的定量脊椎动物标记物。

原意显露处：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,